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Medizinische Fakultät - Jahrgang 2010

Titel Einfluss des TGF-β3 17369 T/C -Polymorphismus auf die Entstehung und den Verlauf der pulmonalen Sarkoidose
Autor Janina Stefanie Schönau
Publikationsform Dissertation
Zusammenfassung Die Sarkoidose ist eine Multisystemerkrankung mit dem charakteristischen Vorkommen nicht-verkäsender Granulome. In ca. 90% der Fälle liegt ein pulmonaler Befall vor. Obgleich die genaue Ätiologie unbekannt ist, wird die Sarkoidose als polyätiologische Erkrankung be-trachtet. Unterschiedliche Prävalenzen in ethnisch verschiedenen Bevölkerungsgruppen und das familiär gehäufte Auftreten der Sarkoidose weisen auf eine genetische Prädisposition die-ser Erkrankung hin.
Vor diesem Hintergrund wurde in der vorliegenden Arbeit der 17369 T/C (rs3917200)- SNP im TGF-β3-Gen hinsichtlich seines Einflusses auf Entstehung und Verlauf der Sarkoidose im Rahmen eines Fall-Kontroll-Studienmodells untersucht. In diesem Zusammenhang wurde besonders ein möglicher Einfluss des genannten SNPs im TGF-β3-Gen auf die Sarkoidose-assoziierte Lungenfibrose betrachtet. In der vorliegenden Untersuchung wurde der Polymorphismus auf dessen mögliche Implika-tion bei der Ausbildung und dem Verlauf der Sarkoidose an einem Kollektiv von 296 Patienten untersucht und mit den Ergebnissen an 377 Kontrollpersonen verglichen.
Die Genotypisierung der Studienteilnehmer erfolgte durch DNA-Extraktion aus kernhaltigen Blutzellen und anschließender Amplifikation der DNA-Extrakte mittels Real-Time-PCR unter Einsatz des LightCyclers® 1.5. Dabei konnte für den untersuchten Polymorphismus weder im Sarkoidose-Gesamtkollektiv noch in den akuten, chronischen und fibrotischen Subkollektiven ein statistisch signifikantes Ergebnis nachgewiesen werden. Dennoch war das C-Allel des TGF-β3 17369 T/C -Polymorphismus wesentlich häufiger bei Patienten mit Sarkoidose-assoziierter Lungenfibrose nachzuweisen als bei den Patienten mit akutem/selbstlimitierendem und chronischem Verlauf ohne Lungenfibrose. Demnach ist in der hier vorliegenden Untersuchung lediglich ein Trend zu verzeichnen, jedoch kein statistisch signifikanter Zusammenhang.
Um eine endgültige Aussage über die Bedeutung dieses Gens und des Polymorphismus tref-fen zu können, sollten in Folgestudien weitere TGF-β3-Genvarianten im Hinblick auf die Entwicklung und das Ausmaß der Sarkoidose bestimmt werden. In Anbetracht der Erkennt-nisse, dass andere Isoformen der TGF-β-Familie ebenfalls Einfluss auf die Krankheitsentste-hung und den Verlauf der Sarkoidose aufweisen, sollten auch die Funktionen dieser Isofor-men genauer betrachtet werden.
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© Universitäts- und Landesbibliothek Bonn | Veröffentlicht: 08.07.2010